眼科孫醫師2021-10-06

遺傳性眼病有200多種,還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現

遺傳性眼病有200多種,還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現眼部病變。眼部的各個部位都可出現遺傳性眼病,有些遺傳性眼病會涉及眼部的多個部位。

眼瞼

眼瞼的遺傳病包括眼瞼缺損、內眥贅皮、下瞼贅皮、上瞼贅皮、眼瞼下垂、雙行睫等。眼瞼缺損可單眼發病,也可雙眼發病,缺損多位於中央偏內側,形狀為三角形;贅皮是眼瞼皮膚皺褶遮蓋眼球的疾病,可發生於內眥部、下瞼、上瞼,為常染色體顯性遺傳;眼瞼下垂可為單眼,也可為雙眼,常伴有眼球向上運動障礙,多為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳;雙行睫是在正常睫毛後方另有一行睫毛,常因睫毛倒插造成角膜擦傷,為常染色體顯性遺傳。

淚道

淚道的遺傳病包括淚小管和淚小點缺如或閉鎖、多淚小點和淚小管、鼻淚管閉鎖、淚囊瘺等。淚小管和淚小點缺如或閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,多為常染色體顯性遺傳;多淚小點和淚小管是淚小點和淚小管數量增多,為常染色體顯性遺傳;鼻淚管閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,為多基因遺傳;淚囊瘺是淚囊區皮膚有一小孔,淚液可從該孔溢出,多為散發。

眼肌

眼肌的遺傳病包括眼肌型肌肉營養不良症、斜視等。眼肌型肌肉營養不良症多在20歲以後發病,男性多於女性,為常染色體顯性遺傳;先天性斜視可在出生後6個月內發生,偏斜角度一般很大,多表現為遠視,多為染色體顯性遺傳,若父母一方或雙方有外斜,孩子有較高的外斜趨向。

角膜

角膜的遺傳病包括小角膜、大角膜、圓錐角膜、扁平角膜、角膜變性等。小角膜是指角膜直徑小於10毫米,角膜彎曲度大,常有高度近視或弱視,為常染色體顯性遺傳;大角膜是指角膜橫徑大於13毫米,縱徑大於12毫米,多為性連鎖隱性遺傳,少數為常染色體顯性遺傳;圓錐角膜是角膜中央變薄,彎曲度增大,角膜前突,呈圓錐狀,為常染色體隱性遺傳;扁平角膜是角膜彎曲度減小,角膜變平,為常染色體隱性遺傳。

鞏膜

鞏膜的遺傳病為藍鞏膜,鞏膜變薄、透明度增加、可透見葡萄膜色素,故鞏膜呈淺藍色。該病多合併骨脆、耳聾等症狀,為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳。

晶狀體

晶狀體的遺傳病包括先天性白內障、先天性晶體脫位等。先天性白內障是指出生時就已出現的晶狀體部分或全部混濁,發病原因比較複雜,環境因素、遺傳因素和不明因素各占1/3,遺傳因素包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳;先天性晶體脫位常繼發青光眼、白內障等眼部疾病,且可伴有全身異常,為常染色體顯性遺傳。

葡萄膜

葡萄膜的遺傳病包括無虹膜、單純性虹膜缺損、瞳孔畸形、無脈絡膜症等。無虹膜常有明顯的視力不良、眼球顫抖和畏光症狀,為常染色體顯性遺傳;單純性虹膜缺損的病變一般位於下方,瞳孔向下延伸到角膜邊緣,形成倒梨形,多為常染色體顯性遺傳;瞳孔畸形的症狀有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等,多為常染色體顯性遺傳,也可為多基因遺傳;無脈絡膜症的眼底可見進行性脈絡膜全層萎縮,症狀有夜盲、視野縮小、視力下降等,為性連鎖隱性遺傳。

視網膜

視網膜的遺傳病包括視網膜色素變性、結晶樣視網膜變性、白點狀視網膜變性、卵黃樣黃斑部病變、視錐細胞營養不良、迴旋狀視網膜脈絡膜萎縮、中央暈輪狀脈絡膜萎縮、先天性視網膜劈裂症、先天性視網膜皺襞、小口病、視網膜母細胞瘤、色盲等。

視神經

視神經的遺傳病包括視神經乳頭髮育不全、兒童型視神經萎縮、萊伯遺傳性視神經病變等。視神經乳頭髮育不全眼底可表現為小視盤、大視杯、視盤缺損、視盤玻璃膜疣、視盤先天性弧形斑等,多數為散發;兒童型視神經萎縮兒童期起病,雙眼受累,病程緩慢,視力常輕、中度損害,眼底表現為視盤顳側蒼白,為常染色體顯性遺傳;萊伯遺傳性視神經病變是由線粒體基因位點突變所致,中青年起病,視力下降,眼底表現為視盤蒼白。

另外,還有些遺傳性眼病,如青光眼、遠視、散光、近視與眼部的多個部位有關。原發性開角型青光眼臨床表現為眼壓升高,視盤呈凹陷萎縮,視網膜神經纖維層缺損,視野缺損,前房角開放,為常染色體顯性或隱性遺傳;原發性閉角型青光眼的臨床表現為淺前房,前房角關閉,為常染色體顯性遺傳或多基因遺傳;遠視、散光都為多基因遺傳;單純性近視的度數在600度以下,眼底一般無明顯變化,配鏡可將視力矯正至正常,為多基因遺傳與環境相互作用的結果;高度近視的度數大於600度,近視呈進行性發展,到晚期可發生退化性變,視力可逐漸減退,且配鏡不能矯正,為常染色體隱性遺傳。

之所以列出這麼多遺傳性眼病,只是想提醒大家,如果你患了上述眼病,同時你的家中也出現過同樣眼病,應考慮遺傳性眼病的可能。

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